질병관리청 국립보건연구원이 희귀유전질환을 보다 빠르게 확인하고 치료 시기를 앞당기기 위한 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구'의 참여자 모집을 본격적으로 시작했다. 이번 연구는 기존 선별검사의 한계를 보완하고 유전체 기반 정밀의료 체계를 구축하기 위한 국가 차원의 연구로 추진된다.
조기 진단이 아이의 미래 건강을 바꾼다.
이번 연구는 생후 28일 이내 일반 신생아를 대상으로 전장유전체를 분석해 치료가 가능한 희귀유전질환을 증상이 나타나기 전에 확인하는 것을 목표로 한다. 조기 진단이 이뤄질 경우 적절한 치료와 예방적 관리가 가능해져 질환의 진행을 늦추거나 예후를 개선하는 데 도움이 될 것으로 기대된다. 연구는 임상 현장에서 유전체 기반 선별검사의 활용 가능성과 효과를 검증하는 데에도 초점을 맞춘다.
전국 의료기관이 참여하는 대규모 연구가 시작
국립보건연구원은 연구 수행을 위해 다학제 협의체 구성과 기관생명윤리위원회 승인, 상담 및 참여 절차 마련 등 준비 과정을 완료했으며 2026년 8월부터 대상자 모집을 시작했다. 연구는 올해 500명을 시작으로 2028년까지 총 1,800명의 신생아를 모집해 진행된다. 참여 의료기관은 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대학교병원, 양산부산대학교병원 등 전국 6개 기관이다. 연구 참여 안내와 교육은 전용 홈페이지를 통해 제공된다.
기존 선별검사의 범위를 넘어서는 새로운 접근
현재 국내 신생아 선별검사는 선천성 대사이상질환과 청각 이상을 중심으로 운영되고 있다. 그동안 검사 대상 질환은 지속적으로 확대돼 현재는 약 70여 종의 질환을 대상으로 하고 있지만 특정 질환 중심의 검사라는 한계가 있었다. 반면 전장유전체 분석은 한 번의 검사로 더 많은 희귀유전질환의 위험 여부를 확인할 수 있어 차세대 선별검사 기술로 주목받고 있다.
세계 각국도 유전체 기반 선별검사를 확대
미국과 영국을 비롯한 여러 국가에서는 신생아 전장유전체 분석의 임상적 활용성을 확인하기 위한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 국제 공동 연구체인 ICoNS를 중심으로 신생아 유전체 분석을 공중보건 체계에 도입하기 위한 논의도 이어지고 있다. 우리나라 역시 이번 연구를 통해 국내 의료환경에 적합한 운영체계와 임상 기준을 마련하고 정책 적용 가능성을 검증할 계획이다.
조기 발견이 실제 치료 시기를 앞당길 수 있어
연구에서 제시한 사례에 따르면 기존 대사 선별검사에서는 이상이 없었던 신생아가 유전체 선별검사를 통해 선천성 긴 QT 증후군 관련 병원성 변이를 확인했다. 이후 전문 진료와 추가 검사를 통해 질환을 조기에 진단하고 약물치료와 생활관리 교육을 시작함으로써 증상 발생 이전에 치료 체계로 연계될 수 있었다. 이 사례는 유전체 기반 선별검사가 기존 검사에서 확인하기 어려운 질환을 조기에 발견할 가능성을 보여주는 예시로 제시됐다.
정밀의료 시대를 위한 국가 연구 기반도 강화
연구진은 앞선 시범사업을 통해 필수 647개와 선택 136개 유전자 등 총 780여 개 유전자 관련 검사 체계를 마련하고 참여 동의 절차와 임상 가이드라인 등을 구축했다. 이번 본 연구에서는 이를 기반으로 진단 효율성과 임상적 유용성, 경제성 등을 종합적으로 검증해 향후 국가 선별검사 정책 수립에 필요한 근거를 확보할 예정이다.
희귀질환 관리 패러다임 전환의 기반이 될 전망
국립보건연구원은 이번 연구가 국내 최초로 국가 차원에서 전장유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 활용성을 검증하는 사업이라는 점에 의미를 두고 있다. 질병관리청 역시 희귀유전질환 대응이 사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환될 수 있도록 과학적 근거를 지속적으로 마련하겠다는 방침을 밝혔다.
희귀유전질환은 조기 진단 여부에 따라 치료 효과와 삶의 질이 크게 달라질 수 있다. 이번 연구는 정밀의료 기술을 공공보건 영역으로 확대하기 위한 중요한 출발점으로 평가된다. 연구를 통해 축적되는 임상 근거와 운영 경험은 국내 신생아 건강관리 체계를 한 단계 발전시키는 기반이 될 것으로 기대된다.
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