국내 다빈도 암 발병 3위를 기록하고 있는 대장암 검진 방식에 획기적인 패러다임 전환이 일어났다. 기존 대장내시경 검사를 위해 겪어야 했던 극심한 장 정결제 복용의 고통이나 번거로운 채변 절차 없이, 간단한 채혈 한 번으로 대장암 여부를 조기에 가려내는 인공지능 기반 첨단 진단 기술이 개발됐다.
지긋지긋한 장정결제와 채변 검사는 끝났다… 서울아산병원-GC지놈, 혈액 속 미세 암 흔적 AI로 정밀 포착
서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수 연구진은 임상유전체 분석 기업 GC지놈과의 협력을 통해 수검자의 혈류 내에 떠도는 유전물질을 머신러닝 알고리즘으로 분석하는 '세포유리DNA(cfDNA) 혈액진단 기술'을 입증했다고 밝혔다. 총 1,677명에 달하는 대규모 코호트를 대상으로 진행한 임상 평가에서 본 진단법은 90.4%라는 압도적인 대장암 검출 민감도를 기록했다.
대장암은 초기에 발견할 경우 완치율과 5년 상대생존율이 95%를 웃돌 정도로 예후가 양호하다. 그러나 현재 시행 중인 국가 암 검진 체계의 1차 관문인 분변잠혈검사는 수검자가 대변을 직접 채취해야 하는 심리적 거부감과 70~80% 수준의 제한적인 민감도라는 한계를 안고 있었다. 더욱이 2차 확진 수단인 대장내시경은 사전 장 비우기 과정의 신체적 부담으로 인해 전체 수검률이 44.4% 수준에 머무는 등 주요 암 검진 항목 중 최하위를 기록해 왔다.
초기 암 84%·진행성 용종 58%까지 완벽 추적… 분변잠혈검사 한계 뛰어넘은 차세대 액체생검 분석법
연구팀이 개발한 차세대 액체생검 진단법은 암세포가 파괴되면서 혈액으로 흘러나오는 미세한 DNA 파편의 특징을 정밀 분석하는 원리다. 암세포에서 유래한 DNA는 정상 세포의 유전체와 비교할 때 조각의 길이, 절단 지점, 말단부 구조 등에서 뚜렷한 변이를 보인다. 연구팀은 채혈 검체에서 추출한 유전정보를 차세대염기서열분석(NGS)으로 디지털화한 뒤, 딥러닝 신경망에 학습시켜 암 유래 패턴을 선별해 내는 데 성공했다.
실제 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 비질환 대조군 1,267명을 대상으로 한 검증에서, 질환이 없는 사람을 정상으로 판정하는 특이도는 94.7%에 달했다. 병기별 검출력 또한 우수했다. 1기 대장암에서 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기에서는 100%의 민감도를 보였다. 특히 내시경 절제술만으로 완치가 가능한 극초기 대장암에 대해서도 90%의 식별력을 보였으며, 암 전 단계 병변인 진행성 대장용종 역시 58.3%를 잡아내 기존 분변잠혈검사(25~40%)를 크게 상회했다.
2040 청년층 급증하는 대장암 공포 종식… 미국소화기학회지(AJG) 등재로 글로벌 의학계 이목 집중
이번 연구 성과는 인공지능 기술이 체외 진단의 정확도와 편의성을 극대화한 대표적 모범 사례로 평가받으며, 미국임상소화기학회 공식 학술지인 '미국소화기학회지(American Journal of Gastroenterology)' 최신호에 정식 게재됐다.
변정식 서울아산병원 소화기내시경센터 소장은 "기존 대장암 선별 검사가 안고 있던 물리적·심리적 진입 장벽을 완전히 걷어내고, 단순 채혈만으로 정밀 진단이 가능한 기반을 마련했다"며 "최근 20대부터 40대까지의 젊은 층에서 대장암 발병률이 증가하는 추세를 고려할 때, 조기 진단을 통한 내시경 최소침습 시술 가능성을 높여 환자의 장기적 생존율과 삶의 질을 대폭 끌어올릴 수 있을 것"이라고 설명했다.
한편 변정식·양동훈·홍승욱 교수팀은 원내 융합의학과 김남국 교수팀과 함께 대장암 환자의 병변 상태에 따라 내시경 치료와 외과적 개복·복강경 수술 중 최적의 치료 전략을 인공지능으로 제시하는 연구를 수행하는 등, 소화기 질환 진료 전반에 걸친 의료 인공지능 융합 연구를 선도하고 있다.
혈액 속 유전체 변이를 딥러닝으로 포착하는 이번 진단법은 조기 발견이 핵심인 대장암 검진의 새로운 표준을 제시했다. 향후 국가 암 검진 프로그램 및 정기 건강검진에 액체생검 기술이 본격 도입될 경우 대장암 사망률 감소에 중대한 분기점이 될 것으로 전망된다.
){kind=small}
){kind=small}
){kind=small}
){kind=small}