질병관리청 국립보건연구원이 한국인 치매 환자의 유전체와 뇌영상 자료를 통합 분석해 알츠하이머병 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인을 다수 규명했다. 이번 연구는 한국인 코호트를 기반으로 수행됐으며, 결과는 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’에 두 편의 논문으로 연속 게재됐다.
이번 연구는 질병관리청의 ‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)’의 일환으로, 한국인 노인성 치매환자 코호트(BRIDGE-LLOD)의 유전정보와 아밀로이드 PET 뇌영상 자료를 함께 분석했다. 그 결과 SORL1, APCDD1, DRC7 등 새로운 발병 관련 유전자가 확인됐으며, 이들 중 일부는 알츠하이머병의 주요 원인으로 알려진 베타 아밀로이드 단백질 축적을 억제하는 보호 효과를 갖는 것으로 밝혀졌다.
연구진은 또한 여러 유전 변이가 동시에 작용할 때 발병 위험이 누적적으로 높아지는 ‘누적 효과(cumulative effects) 모델’을 제시했다. 이 모델은 개인의 유전적 조합에 따라 발병 가능성을 예측하고, 향후 맞춤형 치료 전략을 수립하는 데 중요한 기초자료로 활용될 전망이다.
그동안 알츠하이머병의 유전체 연구는 대부분 유럽인을 대상으로 수행돼 아시아인의 유전적 특성이 충분히 반영되지 못했다. 이번 연구는 한국인 대상의 대규모 정밀 영상·유전체 통합 분석을 통해 이러한 한계를 보완했다는 점에서 의미가 크다.
질병관리청은 이번 성과를 국가 차원의 코호트 구축과 데이터 인프라가 결합한 대표적 사례로 평가하며, 향후 유전체·임상·영상 정보를 연계한 장기 추적 연구를 확대해 치매를 비롯한 주요 만성질환의 조기 예측과 맞춤치료 기반을 강화할 계획이다.
){kind=small}
){kind=small}
){kind=small}
){kind=small}